Dia Mundial de les Malalties Minoritàries // Dia Mundial de las Enfermedades Minoritarias

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Avui és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Aquestes malalties tenen una baixa prevalença (menys de 1 per 2.000 habitants), però donat que hi ha més de 7.000 Malalties Minoritàries, s'estima que un 6-8% de la població general pot estar afectada per una d'aquestes malalties. Això suposa, que a Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades i a Espanya, uns tres milions. En el dia d'avui es convoquen diferents actes, com ara el que organitza la Plataforma de Malalties Minoritàries (creada per la Fundació Doctor Robert a l'any 2000). En aquest sentit, vaig tenir el privilegi d'organitzar junt amb d'altres companys la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que va tenir lloc els dies 23 i 24 de febrer a Barcelona. Un èxit de reunió científica que va aplegar ponents de prestigi internacional davant d'un públic de metges  de tota Espanya experts en les Malalties Minoritàries.

Aquestes malalties, al ser tan poc freqüents, no disposen dels recursos necessaris per a la recerca, desenvolupament de tractaments específics i suport als afectats. Segurament coneixem algú amb una d'aquestes Malalties Minoritàries, constituint el dia d'avui un bon motiu per col·laborar-hi a través d'alguna Associació o Fundació. Fer-ho ens ajudarà millorar el benestar dels qui pateixen alguna Malaltia Minoritària.

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Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Estas enfermedades tienen una baja prevalencia (menos de 1 por 2.000 habitantes), pero dado que hay más de 7.000 Enfermedades Minoritarias, se estima que un 6-8% de la población general puede estar afectada por una de estas enfermedades. Esto supone que en Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas y en España, unos tres millones. En el día de hoy se convocan diferentes actos, como el que organiza la Plataforma de Enfermedades Minoritarias (creada por la Fundació Doctor Robert en el año 2000). En este sentido, tuve el privilegio de organizar junto con otros compañeros la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que tuvo lugar los días 23 y 24 de febrero en Barcelona. Un éxito de reunión científica que reunió ponentes de prestigio internacional ante un público de médicos de toda España expertos en las Enfermedades Minoritarias.

Estas enfermedades, al ser tan poco frecuentes, no disponen de los recursos necesarios para la investigación, desarrollo de tratamientos específicos y soporte a los afectados. Seguramente conocemos a alguien con una de estas Enfermedades Minoritarias, constituyendo el día de hoy, un buen motivo para colaborar a través de alguna Asociación o Fundación. Hacerlo nos ayudará mejorar el bienestar de los que sufren alguna Enfermedad Minoritaria.

IMPARABLES !!!!!

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Les Associacions de pacients, tal i com dèiem en el tercer post, son un puntal decissiu per millorar la qualitat de vida dels pacients, recolzar la recerca i ser una font precoç de difusió d'una determinada malaltia o grup de malalties. Les Fundacions, també. De fet, diverses Fundacions han esdevingut el veritable motor de recerca científica amb repercussió mundial sobre el maneig d'una determinada malaltia, modificant-ne literalment el seu tractament.

Una d'aquestes Fundacions, és la Fundació Josep Carreras. Només entrant en la seva pàgina web un pot veure tot el camí recorregut. Però el més encoratjador, és tots els projectes que té en marxa, signe de tot un camí que encara vol recórrer. Dins d'aquests nous projectes hi ha la campanya "IMPARABLES CONTRA LA LEUCÈMIA", que es celebra del 21 al 28 de juny, Setmana contra la Leucèmia. Ja pots veure l'espot de televisió que ha llançat la Fundació Josep Carreras, amb una fantàstica música de fons de Queen. L'objectiu: recaudar fons perquè la investigació per a la leucèmia no pari.  Encara avui perdem a dos de cada deu nens i a la meitat dels pacients adults, i es desconeixen les causes que provoquen els diferents tipus de leucèmia. Pots unir-te a tots els imparables que lluiten contra aquesta malaltia i col·laborar enviant la paraula IMPARABLES via SMS al 28027 (cost de l'SMS: 1,2 €. Donatiu íntegre per a la Fundació). Amb molt poc de cadasqú, es pot fer molt entre tots!

Amb motiu de l'inici de la Setmana contra la Leucèmia, aquest Diumenge 21 de juny, més de 300 pacients i expacients de leucèmia (molts d'ells han explicat el seu cas a la pàgina web de la Fundació) i els seus familiars, surten pels carrers de diferents ciutats per sensibilitzar la societat sobre la importància de seguir lluitant contra aquesta malaltia.

Segur que tots ells voldrien donar-vos les gràcies. ¿Gràcies? Sí. Gràcies per enviar un SMS solidari amb la paraula IMPARABLES al 28027 per ajudar a que la investigació científica no pari. Segur que aquestes gràcies ens ajudaran a millorar el nostre benestar.

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Las Asociaciones de pacientes, tal y como decíamos en el tercer post, son un puntal decisivo para mejorar la calidad de vida de los pacientes, apoyar la investigación y ser una fuente precoz de difusión de una determinada enfermedad o grupo de enfermedades. Las Fundaciones, también. De hecho, varias Fundaciones han convertido en el verdadero motor de investigación científica con repercusión mundial sobre el manejo de una determinada enfermedad, modificando literalmente su tratamiento. 

Una de estas Fundaciones, es la Fundación Josep Carreras. Sólo entrando en su página web uno puede ver todo el camino recorrido. Pero lo más alentador, es todos los proyectos que tiene en marcha, signo de todo un camino que todavía quiere recorrer. Dentro de estos nuevos proyectos está la campaña “IMPARABLES CONTRA LA LEUCEMIA”, que se celebra del 21 al 28 de junio, Semana contra la Leucemia. Ya puedes ver el spot de televisión que ha lanzado la Fundación Josep Carreras, con una fantástica música de fondo de Queen. El objetivo: recaudar fondos para que la investigación contra la leucemia no pare. Todavía hoy perdemos a dos de cada diez niños y a la mitad de los pacientes adultos y se desconocen las causas que provocan los diferentes tipos de leucemia. Únete a todos los imparables que luchan contra esta enfermedad y colabora enviando la palabra IMPARABLES vía SMS al 28027 (coste del SMS: 1,2€. Donativo íntegro para la Fundación). Con muy poco de cada uno, se puede hacer mucho entre todos!

Con motivo del inicio de la Semana contra la Leucemia, este Domingo 21 de junio, más de 300 pacientes y expacientes de leucemia (muchos de ellos han explicado su caso en la página web de la Fundación) y sus familiares, salen a las calles de distintas ciudades para sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de seguir luchando contra esta enfermedad. 

Seguro que todos ellos querrían daros las gracias. ¿Gracias? Sí. Gracias por enviar un SMS solidario con la palabra IMPARABLES al 28027 para ayudar a que la investigación científica no pare. Seguro que estas gracias nos ayudarán a mejorar nuestro bienestar.

Enfermedades minoritarias: un trastorno común

Bajo el concepto de enfermedades raras o minoritarias (EM), se engloba un conjunto de enfermedades que tienen una baja frecuencia en la población. La mayoría de estas EM son de causa genética y, por tanto, hereditarias, causando síntomas ya desde el nacimiento. La Unión Europea define una EM cuando afecta a menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. A pesar de su baja prevalencia, existen más de 6.000 EM, que afectan al 6-8% de la población mundial, lo que representa que unos 27 millones de europeos padecen una EM. Comparativamente, la Diabetes Mellitus tipo 2, aunque pueda variar su prevalencia en función del país o grupos de edad, se estima que afecta a un 10% de la población general. Sin embargo, a diferencia de esta enfermedad, la disgregación de las distintas EM hace que individualmente afecten a un reducido número de pacientes; este hecho supone no solo serias dificultades para la investigación y el desarrollo de nuevas terapias, sino también para aspectos tan básicos como es su diagnóstico. Ello supone retrasos considerables, que a menudo implican un recorrido por diferentes centros y diversos diagnósticos erróneos, el llamado "laberinto del pre-diagnóstico". Este retraso puede suponer lesiones irreversibles en los pacientes y no contribuye a reducir la mortalidad precoz que implican las EM, que representa un 35% de las muertes antes del año y del 12% de la mortalidad entre los 5 y 15 años de vida.

Otros problemas que conllevan las EM son:

• Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. 
• Problemas de integración afectiva, social, escolar y laboral. Vivir con una EM tiene implicaciones en todas las áreas de la vida.
• Falta de apropiada atención sanitaria. Los pacientes se encuentran durante varios años sin una atención médica competente, que debería incluir intervenciones de rehabilitación, nutricional o psicológica.
• Alto coste del tratamiento. El gasto adicional de afrontar la enfermedad, a menudo con fármacos muy caros fruto de las escasas ayudas en investigación de estas enfermedades, repercute económicamente en la familia.
• Desigualdad en la accesibilidad de los pocos medicamentos existentes. Estos tratamientos están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de retrasos en la determinación del precio, en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos o la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.

Para solucionar estos problemas, es imprescindible sumar esfuerzos. Uno de ellos, parte de fomentar el trabajo en red entre las escasas Unidades específicas de una EM. Dentro de las distintas sociedades científicas existen grupos de trabajo que promueven esta forma de trabajar en red. Uno de ellos es el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna. La V Reunión anual de este Grupo tuvo lugar el pasado 28 y 29 de mayo en Madrid. Tuve la suerte de poder participar con una ponencia sobre una EM: la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) o Enfermedad de Rendu-Osler, sobre la que existe una Unidad Funcional de THH en el Hospital Universitari de Bellvitge, de la que formo parte. En esta ponencia se activó, dentro del GTEM, la creación de un Registro a nivel Nacional. Este Registro, sería único en Europa y permitiría, gracias al esfuerzo de todos sus miembros, responder a preguntas que desde la experiencia de un solo centro, no se pueden responder cuando hablamos de una EM. Otra pieza fundamental, parte de la solidaridad. Solidaridad con los pacientes afectos de una EM, solidaridad que se puede consolidar colaborando, en el sentido más amplio, con las asociaciones de pacientes. A menudo, estas entidades son el motor que hace avanzar el conocimiento de una EM concreta. La solidaridad, tan necesaria en las EM, en sí misma contribuirá también a mejorar tu bienestar.