Bajo el concepto de enfermedades raras o minoritarias (EM), se engloba un conjunto de enfermedades que
tienen una baja frecuencia en la población. La mayoría de estas EM son de causa genética y, por tanto, hereditarias, causando síntomas ya desde el nacimiento. La Unión Europea define una EM cuando afecta a menos de 1 cada 2.000
ciudadanos. A pesar de su baja prevalencia, existen más de 6.000 EM, que afectan al 6-8% de la población
mundial, lo que representa que unos 27 millones
de europeos padecen una EM. Comparativamente, la Diabetes Mellitus tipo 2, aunque pueda variar su prevalencia en función del país o grupos de edad, se estima que afecta a un 10% de la población general. Sin embargo, a diferencia de esta enfermedad, la disgregación de las distintas EM hace que individualmente afecten a un reducido número de pacientes; este hecho supone no solo serias dificultades para la investigación y el desarrollo de nuevas
terapias, sino también para aspectos tan básicos como es su diagnóstico. Ello supone retrasos considerables, que a menudo implican un recorrido por diferentes centros y diversos diagnósticos erróneos, el llamado "laberinto del pre-diagnóstico". Este retraso puede suponer lesiones irreversibles en los pacientes y no contribuye a reducir la mortalidad precoz que implican las EM, que representa un 35% de las muertes antes del año y del 12% de la mortalidad entre los 5 y 15 años de vida.
Otros problemas que
conllevan las EM son:
- Falta
de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda.
- Problemas
de integración afectiva, social, escolar y laboral. Vivir con una EM tiene
implicaciones en todas las áreas de la vida.
- Falta
de apropiada atención sanitaria. Los pacientes se encuentran durante varios años sin una atención médica
competente, que debería incluir intervenciones de rehabilitación, nutricional o psicológica.
- Alto
coste del tratamiento. El gasto adicional de afrontar la enfermedad, a menudo con fármacos muy caros fruto de las escasas ayudas en investigación de estas enfermedades, repercute económicamente en la familia.
- Desigualdad en la accesibilidad de los pocos medicamentos existentes. Estos tratamientos están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de retrasos en la determinación
del precio, en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos o la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos
consensuados.
Para solucionar estos problemas, es imprescindible sumar esfuerzos. Uno de ellos, parte de fomentar el trabajo en red entre las escasas Unidades específicas de una EM. Dentro de las distintas sociedades científicas existen grupos de trabajo que promueven esta forma de trabajar en red. Uno de ellos es el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna. La V Reunión anual de este Grupo tuvo lugar el pasado 28 y 29 de mayo en Madrid. Tuve la suerte de poder participar con una ponencia sobre una EM: la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) o Enfermedad de Rendu-Osler, sobre la que existe una Unidad Funcional de THH en el Hospital Universitari de Bellvitge, de la que formo parte. En esta ponencia se activó, dentro del GTEM, la creación de un Registro a nivel Nacional. Este Registro, sería único en Europa y permitiría, gracias al esfuerzo de todos sus miembros, responder a preguntas que desde la experiencia de un solo centro, no se pueden responder cuando hablamos de una EM. Otra pieza fundamental, parte de la solidaridad. Solidaridad con los pacientes afectos de una EM, solidaridad que se puede consolidar colaborando, en el sentido más amplio, con las asociaciones de pacientes. A menudo, estas entidades son el motor que hace avanzar el conocimiento de una EM concreta. La solidaridad, tan necesaria en las EM, en sí misma contribuirá también a mejorar tu bienestar.
