"De etiqueta"

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   Una alimentación equilibrada es básico para un buen estado de salud. Por ello tenemos el derecho (y debemos, para nuestro bienestar) estar informados de los ingredientes de los productos alimentarios que compramos. El 13 de diciembre de 2014 entró en vigor el Reglamento (UE) nº 1169/2011 del Consejo Europeo de 25 de octubre de 2011 sobre la información alimentaria facilitada al consumidor. Entre las distintas obligaciones, debemos saber que este Reglamento obliga a incluir en los productos alimentarios: todos sus ingredientes en orden decreciente en función de la cantidad que incluya el producto, una mención destacada de cualquier ingrediente que cause alergia o intolerancia y, desde diciembre de 2016, es obligatorio una Tabla Nutricional que incluya, como mínimo, el valor energético y la cantidad de proteínas, grasas, ácidos grasos saturados, hidratos de carbono, azúcar y sal por 100 gramos (ó 100 mililitros) de producto.

   El porcentaje recomendado de calorías de nuestra dieta que provengan de las grasas es del 30-35%. Debemos tener en cuenta que cada gramo de grasa aporta 9 Kcal, más del doble que los hidratos y las proteínas. Como ya comentamos en un post anterior, las grasas no saturadas son preferibles a las grasas saturadas y sobretodo a los ácidos grasos trans. Es bueno saber que la manera de cocinar o cómo sean elaborados los productos que compramos, genera enormes diferencias calóricas. Así 100 gramos de patatas cocidas, fritas en sartén o fritas de bolsa aportan 86, 223 ó más de 500 calorías, respectivamente.

   En este sentido, en la elaboración de productos alimentarios, el aceite vegetal más usado a nivel mundial, es el aceite de palma. El aceite de palma es la grasa que se obtiene del prensado de la pulpa del fruto de una palmera africana llamada Elaeis guineensis. Esta palmera se caracteriza por su rápido crecimiento y el alto rendimiento de su fruto, así como por la agresividad respecto a su entorno para captar recursos. Es originaria de África Occidental, aunque su principal área de producción se encuentra en Indonesia y Malasia. El aceite de palma, está formado en un 48% por ácidos grasos saturados (principalmente el palmítico), un 37% aproximadamente de ácidos grasos monoinsaturados (ácido oleico, sobre todo) y el 10% restante, de poliinsaturados. Aunque el aceite de palma en su estado natural es rico en vitaminas como la vitamina A y E y betacarotenos (antioxidantes), tras su procesamiento de refinamiento en la industria, pierde su composición nutricional y el aceite que llega a los consumidores posee un alto contenido en ácidos grasos saturados.

   El consumo habitual de aceite de palma se ha relacionado con el desarrollo de obesidad y, sobretodo, de enfermedades cardiovasculares (que son la principal causa de mortalidad en los países industrializados). Algunos estudios también relacionan el consumo de este aceite con un aumento de riesgo de padecer cáncer, como el de mama. Pero para que el aceite de palma, u otros aceites, tenga un efecto cancerígeno, debería calentarse a más de 200ºC. La Organización Mundial de la Salud y el "National Heart, Lung and Blood Institute" de los Estados Unidos aconsejan limitar el consumo de ácido palmítico y alimentos con un alto contenido en grasas saturadas. También la FESNAD (Federación Española de Sociedades de Nutrición, Alimentación y Dietética) en su “Consenso sobre las grasas y aceites en la alimentación de la población española adulta”, concluye que un exceso en el consumo de ácidos grasos saturados, como sería una gran parte del aceite de palma, se asocia con modificaciones negativas en el perfil lipídico (con un aumento del colesterol total y del colesterol LDL). En ese mismo Consenso, se recomienda sustituir el consumo de ácidos grasos saturados de la dieta por poliinsaturados, para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular.

   El aceite de palma se utiliza en gran cantidad de productos procesados en el mercado debido a sus propiedades que le confieren estabilidad y una textura cremosa a temperatura ambiente (de hecho, es semisólido a temperatura ambiente, por eso también se le denomina como “grasa de palma”). Además, permite mantener la vida útil del producto durante más tiempo y su estructura estable. Los productos para untar como margarinas, cremas y coberturas de chocolate sin usar aceite de palma se derretirían con facilidad. El aceite de palma se utiliza en multitud de alimentos en la industria alimentaria gracias a estas características. Se emplea, por ejemplo, mezclado con la harina para hacer que el pan de molde industrial dure tierno más tiempo. También se usa para todo tipo de aperitivos de bolsa, determinados productos lácteos como natillas o quesos fundidos infantiles, todo tipo de bollería industrial y numerosos productos precocinados. Por lo tanto, la mayoría de nosotros vemos aumentado nuestro riesgo cardiovascular por este consumo inadecuado (inconsciente o... no debidamente informado).

   Para saber si un producto lleva aceite de palma, basta con comprobarlo en la lista de ingredientes de su etiqueta. Hay que tener en cuenta, como hemos comentado, que los ingredientes aparecen ordenados de mayor a menor según su presencia en el producto envasado. Así, si el aceite de palma se encuentra de los primeros, nos indica que está en altas concentraciones y no sería adecuado consumir este producto de forma habitual. Afortunadamente, las recientes modificaciones en la normativa del etiquetado exigen que se especifique el tipo de aceite o grasa utilizado, sin poderlo ocultar bajo el “paragüas” de "grasas vegetales".
   Aprender a distinguir el aceite de palma de los alimentos mediante la lectura del etiquetado, es un punto clave de educación nutricional para saber qué estamos comiendo realmente y poder elegir las opciones más saludables. Evitar el consumo excesivo de alimentos que contengan aceite de palma, permitirá reducir las grasas saturadas ingeridas, cotribuyendo así a reducir nuestro riesgo cardiovascular y mejorando nuestro bienestar.

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   Una alimentació equilibrada és bàsic per a un bon estat de salut. Per això tenim el dret (i devem, pel nostre benestar) estar informats dels ingredients dels productes alimentaris que comprem. El 13 de desembre de 2014 va entrar en vigor el Reglament (UE) Nº 1169/2011 del Consell Europeu de 25 d'octubre de 2011 sobre la informació alimentària facilitada al consumidor. Entre les diferents obligacions, hem de saber que aquest Reglament obliga a incloure en els productes alimentaris: tots els seus ingredients en ordre decreixent en funció de la quantitat que inclogui el producte, una menció destacada de qualsevol ingredient que causi al·lèrgia o intolerància i, des de desembre de 2016, és obligatori un Taula Nutricional que inclogui, com a mínim, el valor energètic i la quantitat de proteïnes, greixos, àcids grassos saturats, hidrats de carboni, sucre i sal per 100 grams (o 100 mil·lilitres) de producte.

   El percentatge recomanat de calories de la nostra dieta que provinguin dels greixos és del 30-35%. Hem de tenir en compte que cada gram de greix aporta 9 kcal, més del doble que els hidrats i les proteïnes. Com ja vam comentar en un post anterior, els greixos no saturats són preferibles als greixos saturats i sobretot als àcids grassos trans. És bo saber que la manera de cuinar o com siguin elaborats els productes que comprem, genera enormes diferències calòriques. Així 100 grams de patates cuites, fregides en paella o fregides de bossa aporten 86, 223 o més de 500 calories, respectivament.

   En aquest sentit, en l'elaboració de productes alimentaris, l'oli vegetal més usat a nivell mundial, és l'oli de palma. L'oli de palma és el greix que s'obté del premsat de la polpa del fruit d'una palmera africana anomenada Elaeis guineensis. Aquesta palmera es caracteritza pel seu ràpid creixement i l'alt rendiment del seu fruit, així com per l'agressivitat respecte al seu entorn per captar recursos. És originària d'Àfrica Occidental, encara que la seva principal àrea de producció es troba a Indonèsia i Malàisia. L'oli de palma està format en un 48% per àcids grassos saturats (principalment el palmític), un 37% aproximadament d'àcids grassos monoinsaturats (àcid oleic, sobretot) i el 10% restant, de poliinsaturats. Encara que l'oli de palma en el seu estat natural és ric en vitamines com la vitamina A i E i betacarotens (antioxidants), després del seu processament de refinament en la indústria, perd la seva composició nutricional i l'oli que arriba als consumidors posseeix un alt contingut en àcids grassos saturats.

   El consum habitual d'oli de palma s'ha relacionat amb el desenvolupament d'obesitat i, sobretot, de malalties cardiovasculars (que son la principal causa de mortalitat en els països industrialitzats). Alguns estudis també relacionen el consum d'aquest oli amb un augment de risc de patir càncer, com el de mama. Encara que, perquè l'oli de palma, o d’altres olis, tingui un efecte cancerigen, cal escalfar-lo a més de 200 º C. L'Organització Mundial de la Salut i el "National Heart, Lung and Blood Institute" dels Estats Units aconsellen limitar el consum d'àcid palmític i aliments amb un alt contingut en greixos saturats. També la FESNAD (Federació Espanyola de Societats de Nutrició, Alimentació i Dietètica) en el seu “Consens sobre els greixos i olis en l'alimentació de la població espanyola adulta”, conclou que un excés en el consum d'àcids grassos saturats, com seria una gran part de l’oli de palma, s'associa amb modificacions negatives en el perfil lipídic (amb un augment del colesterol total i del colesterol LDL). En aquest mateix Consens, es recomana substituir el àcids grassos saturats de la dieta per poliinsaturats, per tal de reduir el risc de malaltia cardiovascular.

   L'oli de palma s'utilitza en gran quantitat de productes processats en el mercat per les seves propietats que li confereixen estabilitat i una textura cremosa a temperatura ambient (de fet, és semisòlid a temperatura ambient, per això també se l'anomena "greix de palma"). A més, permet mantenir la vida útil del producte durant més temps i la seva estructura estable. Els productes per untar com margarines, cremes i cobertures de xocolata sense l’oli de palma es fondrien amb facilitat. L'oli de palma s'utilitza en multitud d'aliments en la indústria alimentària gràcies a aquestes característiques. S'empra, per exemple, barrejat amb la farina per fer que el pa de motlle industrial duri tendre més temps. També s'usa per a tot tipus d'aperitius de bossa, determinats productes lactis com crema o formatges fosos infantils, tot tipus de pastisseria industrial i nombrosos productes precuinats. Per tant, la majoria de nosaltres veiem augmentat el nostre risc de cardiovascular per aquest consum inadequat (inconscient o... no degudament informat).

   Per saber si un producte porta oli de palma, és suficient comprovar-ho en la llista d'ingredients de la seva etiqueta. Cal tenir en compte, com hem comentat, que els ingredients apareixen ordenats de major a menor segons la seva presència al producte envasat. Així, si l'oli de palma es troba dels primers, ens indica que està en altes concentracions i no seria adequat consumir aquest producte de forma habitual. Afortunadament, les recents modificacions en la normativa de l'etiquetatge exigeixen que s'especifiqui el tipus d'oli o greix utilitzat, sense poder-ho amagar sota el “paraigües” de “greixos vegetals”.

   Aprendre a distingir l'oli de palma dels aliments mitjançant la lectura de l'etiquetatge, és un punt clau d'educació nutricional per saber què estem menjant realment i poder triar les opcions més saludables. Evitar el consum excessiu d'aliments que continguin oli de palma, permetrà reduir els greixos saturats ingerits, contribuint així a reduir el nostre risc cardiovascular i millorant el nostre benestar.

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries // Dia Mundial de las Enfermedades Minoritarias

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Avui és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Aquestes malalties tenen una baixa prevalença (menys de 1 per 2.000 habitants), però donat que hi ha més de 7.000 Malalties Minoritàries, s'estima que un 6-8% de la població general pot estar afectada per una d'aquestes malalties. Això suposa, que a Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades i a Espanya, uns tres milions. En el dia d'avui es convoquen diferents actes, com ara el que organitza la Plataforma de Malalties Minoritàries (creada per la Fundació Doctor Robert a l'any 2000). En aquest sentit, vaig tenir el privilegi d'organitzar junt amb d'altres companys la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que va tenir lloc els dies 23 i 24 de febrer a Barcelona. Un èxit de reunió científica que va aplegar ponents de prestigi internacional davant d'un públic de metges  de tota Espanya experts en les Malalties Minoritàries.

Aquestes malalties, al ser tan poc freqüents, no disposen dels recursos necessaris per a la recerca, desenvolupament de tractaments específics i suport als afectats. Segurament coneixem algú amb una d'aquestes Malalties Minoritàries, constituint el dia d'avui un bon motiu per col·laborar-hi a través d'alguna Associació o Fundació. Fer-ho ens ajudarà millorar el benestar dels qui pateixen alguna Malaltia Minoritària.

ESP

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Estas enfermedades tienen una baja prevalencia (menos de 1 por 2.000 habitantes), pero dado que hay más de 7.000 Enfermedades Minoritarias, se estima que un 6-8% de la población general puede estar afectada por una de estas enfermedades. Esto supone que en Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas y en España, unos tres millones. En el día de hoy se convocan diferentes actos, como el que organiza la Plataforma de Enfermedades Minoritarias (creada por la Fundació Doctor Robert en el año 2000). En este sentido, tuve el privilegio de organizar junto con otros compañeros la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que tuvo lugar los días 23 y 24 de febrero en Barcelona. Un éxito de reunión científica que reunió ponentes de prestigio internacional ante un público de médicos de toda España expertos en las Enfermedades Minoritarias.

Estas enfermedades, al ser tan poco frecuentes, no disponen de los recursos necesarios para la investigación, desarrollo de tratamientos específicos y soporte a los afectados. Seguramente conocemos a alguien con una de estas Enfermedades Minoritarias, constituyendo el día de hoy, un buen motivo para colaborar a través de alguna Asociación o Fundación. Hacerlo nos ayudará mejorar el bienestar de los que sufren alguna Enfermedad Minoritaria.

O sole mio!

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L’exposició de la pell a la llum solar és la principal font de vitamina D. En gran part per aquest motiu, el dèficit de vitamina D és tan freqüent avui en dia, fins i tot en països tan assolellats com el nostre. De fet, un recent treball realitzat a les Illes Canàries amb estudiants de medicina, ha demostrat que un 32% presentaven dèficit de vitamina D. Les necessitats recomanades de vitamina D son com a mínim de 600-800 UI diàries.

Diversos factors ajuden a explicar la gran prevalença d’aquest dèficit. Un dels més importants és fruït del ritme de vida actual, que fa que passem moltes hores al dia treballant en l’interior d’edificis. Segons l’estació de l’any i l’horari laboral, poden passar dies sense que rebem la llum solar directament. A més a més, en latituds com la nostra, a la tardor i l’hivern, com ara, està demostrat que els nivells de vitamina D disminueixen un 20%. Per altra banda, l’augment en l’ús de cremes protectores i de roba per a protegir-nos de la irradiació solar (molt recomanable en hores de llum solar intensa o si estem exposats molta estona al sol, per tal de reduir el risc de càncer de pell), fan de filtre i dificulten el paper de síntesi de vitamina D de la pell. El sol que rebem a través del vidre d’una finestra, el pigment cutani (la gent de pell més fosca requereix 3-4 vegades més d’exposició solar per assolir els mateixos nivells de vitamina D que la gent de pell clara) o la contaminació, actuen també com a filtres de la llum solar i interfereixen en la síntesi de vitamina D per la pell. Finalment, determinats fàrmacs (com la fenitoïna -un antiepileptic- o la cortisona) o determinades malalties (per exemple, les malabsortives, com la malaltia celíaca o la malaltia inflamatòria intestinal, les malalties hepàtiques o les renals), també poden reduir els nivells de vitamina D.

Sota la llum del sol, la pell transforma una substància lipídica pròpia de l’organisme en el precursor inactiu de la vitamina D (el colecalciferol). Alguns aliments poden aportar aquest precursor directament, com  el rovell de l’ou o determinats peixos (com el salmó o la tonyina), però aquesta via només supleix una petita part de les necessitats de vitamina D. Perquè sigui actiu, el colecalciferol cal que sigui hidroxilat al fetge i ronyons per tal d’obtenir la forma activa, la 1-25-dihidroxivitamina D (per això malalties hepàtiques o renals, provoquen dèficit de vitamina D).

La principal funció de la vitamina D és regular el creixement ossi i el metabolisme del calci. Així doncs, el seu dèficit provoca alteracions òssies, que poden ser especialment greus si tenen lloc en edat de creixement (provocant raquitisme en els nens). A més a més, en els darrers anys hi ha hagut múltiples estudis que relacionen la vitamina D amb l’aparició o prevenció de diferents patologies. Així, el seu dèficit s’ha relacionat amb l’aparició d’hipertensió arterial, diabetis mellitus o d’altres malalties cardiovasculars. Els pacients d’edat avançada amb nivells normals de vitamina D tenen menys risc de caigudes que els pacients amb nivells baixos. També se li atribueix un possible efecte protector cancerigen. Per altra banda, la vitamina D influeix en el sistema immunitari, podent augmentar el risc d’infeccions. Per a la correcció del dèficit, com que la vitamina D és liposoluble, s’acumula en el teixit greixós i es pot administrar de forma setmanal o mensual.

El dèficit de vitamina D, és un problema real avui en dia, que té implicacions en la nostra salut i que cal solucionar. Cal trobar una estona diària per exposar-se a  la llum solar de forma moderada i evitar així el freqüent dèficit actual de vitamina D i les seves conseqüències perjudicials, fet que contribuirà a millorar el nostre benestar.

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La exposición de la piel a la luz solar es la principal fuente de vitamina D. En gran parte por este motivo, el déficit de vitamina D es tan frecuente hoy en día, incluso en países tan soleados como el nuestro. De hecho, un reciente trabajo realizado en las Islas Canarias con estudiantes de medicina, ha demostrado que un 32% presentaban déficit de vitamina D. Las necesidades recomendadas de vitamina D son como mínimo de 600 a 800 UI diarias.

Varios factores ayudan a explicar la gran prevalencia de este déficit. Uno de los más importantes es fruto del ritmo de vida actual, que hace que pasemos muchas horas al día trabajando en el interior de edificios. Según la estación del año y el horario laboral, pueden pasar días sin que recibamos la luz solar directamente. Además, en latitudes como la nuestra, en otoño e invierno, como ahora, está demostrado que los niveles de vitamina D disminuyen un 20%. Por otra parte, el aumento en el uso de cremas protectoras y de ropa para protegernos de la irradiación solar (muy recomendable en horas de luz solar intensa o si estamos expuestos mucho rato al sol, a fin de reducir el riesgo de cáncer de piel), hacen de filtro y dificultan el papel de síntesis de vitamina D de la piel. El sol que recibimos a través del cristal de una ventana, el pigmento cutáneo (la gente de piel más oscura requiere 3-4 veces más de exposición solar para alcanzar los mismos niveles de vitamina D que la gente de piel clara) o la contaminación, actúan también como filtros de la luz solar e interfieren en la síntesis de vitamina D por la piel. Finalmente, determinados fármacos (como la fenitoína -un antiepiléptico- o la cortisona) o determinadas enfermedades (por ejemplo, las malabsortivas, como la enfermedad celíaca o la enfermedad inflamatoria intestinal, las enfermedades hepáticas o las renales), también pueden reducir los niveles de vitamina D.

Bajo la luz del sol, la piel transforma una sustancia lipídica propia del organismo en el precursor inactivo de la vitamina D (el colecalciferol). Algunos alimentos pueden aportar este precursor directamente, como la yema del huevo o determinados pescados (como el salmón o el atún), pero esta vía sólo suple una pequeña parte de las necesidades de vitamina D. Para que sea activo, el colecalciferol debe ser ​​hidroxilado en el hígado y riñones para obtener la forma activa, la 1-25-dihidroxivitamina D (por eso enfermedades hepáticas o renales, provocan déficit de vitamina D).

La principal función de la vitamina D es regular el crecimiento óseo y el metabolismo del calcio. Así pues, su déficit provoca alteraciones óseas, que pueden ser especialmente graves si tienen lugar en edad de crecimiento (provocando raquitismo en los niños). Además, en los últimos años han habido múltiples estudios que relacionan la vitamina D con la aparición o prevención de diferentes patologías. Así, su déficit se ha relacionado con la aparición de hipertensión arterial, diabetes mellitus o de otras enfermedades cardiovasculares. Los pacientes de edad avanzada con niveles normales de vitamina D tienen menos riesgo de caídas que los pacientes con niveles bajos. También se le atribuye un posible efecto protector cancerígeno. Por otra parte, la vitamina D influye en el sistema inmunitario, pudiendo aumentar el riesgo de infecciones. Para la corrección del déficit, como la vitamina D es liposoluble, se acumula en el tejido graso y se puede administrar de forma semanal o mensual.

El déficit de vitamina D, es un problema real hoy en día, que tiene implicaciones en nuestra salud y que hay que solucionar. Debemos encontrar tiempo cada día para exponerse a la luz solar de forma moderada y evitar así el frecuente déficit actual de vitamina D y sus consecuencias perjudiciales, lo que contribuirá a mejorar nuestro bienestar.

La Medicina del futur, ara / La Medicina del futuro, ahora.

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Voldria compartir avui una nova col·laboració, aquest cop publicada en el primer numero de la revista semestral "Món Sant Cugat" de Sant Cugat del Vallès (Barcelona). Hi faig referència del que hi ha darrera la feina assistencial de tot metge: un món d’innovació i recerca, que avança vertiginosament. Tot avança. També en Medicina, on coses que semblaven de ciència ficció, son ja una realitat.

Parlaré sobretot de la genòmica personalitzada, una disciplina que ja és una realitat i que pretén atendre de forma individualitzada a cada pacient, respecte a la seva salut i la malaltia, en base al coneixement del seu genoma. Aquesta disciplina està marcant el camí actual de la Medicina i en guiarà el seu futur. Prescriure tractaments dissenyats a mida per tal de millorar-ne la seva eficàcia, forma part ja de la pràctica clínica actual en diverses patologies, sobretot en Oncologia. Ara fa uns 30 anys que l'oncòleg americà Dennis Slamon, va descobrir que els tumors de mama que tenien una mutació en el gen de la proteïna HER2 presentaven una malaltia més greu. Amb el descobriment d'un anticòs contra aquesta proteïna, el pronòstic d'aquest tipus de tumors va canviar radicalment. Aquest anticòs és el trastuzumab, que es va comercialitzar al 1998. 

Avui en dia, el desenvolupament de nous fàrmacs, anirà cada cop més lligat a un estudi genètic, per seleccionar aquells pacients que presentaran una millor resposta i minimitzar aquells amb alt risc d'efectes adversos. Aquestes proves que acompanyen a determinat fàrmacs, forma part del que s'anomena companion diagnostics. Com que la prova diagnòstica està dissenyada per a un medicament específic, la creació de tots dos productes exigeix ​​una col·laboració estreta en el seu desenvolupament i per a la seva aprovació. De fet, avui en dia, els dos principals organs mundials de regulació de medicaments, la European Medicines Agency (EMA) i la Food and Drug Administration (FDA, dels Estats Units), coincideixen en aquesta necessitat: determinats fàrmacs s'acompanyen obligatòriament d'un determinat companion diagnostics en la seva fitxa tècnica. A més, l'aplicació d'aquestes proves permetrà realitzar assajos clínics amb un menor nombre de pacients, identificant prèviament aquells que es beneficiarien amb el tractament i excloent aquells que en podrien patir algun dany. Això evitaria esdeveniments greus en voluntaris sans, com els que varen tenir lloc al gener d'aquest any durant un assaig clínic amb un analgèsic a Rennes (França).

Per altra banda, també s’està treballant en l’ús terapèutic de l’actuació sobre el genoma. En aquest camp la tècnica més avançada és l'anomenada CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, traduït com “repeticions curtes palindròmiques espaiadores agrupades de forma regular”; palindròmiques ve del grec palíndromos, paraula o frase les lletres de les quals es repeteixen en el mateix ordre quan són llegides en la direcció inversa). Tot i que es una tècnica molt recent, els diferents treballs que la utilitzen estan augmentant exponencialment. El seu fonament es basa en un mecanisme emprat a la natura per bacteris per tal de defensar-se d'atacs virals. Aquest mecanisme permet mitjançant una proteïna (anomenada Cas9) tallar l'ADN víric. Un cop tallat l'ADN, la bactèria intenta reparar-lo afegint fragments d'ADN i incorporant-lo en el seu genoma. En les bactèries, aquest mètode pretén inactivar l'expressió de l'ADN viral. Però en medicina, aquesta capacitat d’interioritzar fragments d’ADN permetrà optimitzar el tractament de determinades malalties, com per exemple el càncer o les malalties genètiques hereditàries. Això pot suposar una gran esperança especialment pel món de les malalties minoritàries, la majoria de causa genètica, on sovint la investigació es veu interferida per afectar a un reduït nombre de persones.

Però les alteracions genètiques es poden expressar o no, en funció de determinats factors personals i ambientals, i al seu torn, aquests factors poden també alterar el genoma sà. Degut a aquesta complexitat, caldrà sempre una indicació d’estudi ó tractament genètic i la seva correcta interpretació clínica per part d’un metge. Només el temps ens dirà quina serà la dimensió del benefici dels estudis i tractaments genètics, en qualsevol cas, la genòmica personalitzada ja és aquí per a millorar el nostre benestar.

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    Quisiera compartir hoy una nueva colaboración, esta vez publicada en el primer número de la revista semestral "Món Sant Cugat" de Sant Cugat del Vallès (Barcelona). Hago referencia a lo que existe detrás de la labor asistencial médica: un mundo de innovación e investigación, que avanza vertiginosamente. Todo avanza. También en Medicina, donde cosas que parecían de ciencia ficción, son ya una realidad.

    Hablaré sobre todo de la genómica personalizada, una disciplina que ya es una realidad y que pretende atender de forma individualizada a cada paciente, respecto a su salud y enfermedad, en base al conocimiento de su genoma. Esta disciplina está marcando el camino actual de la Medicina y guiará su futuro. Prescribir tratamientos diseñados a medida para mejorar su eficacia, forma parte ya de la práctica clínica actual en diversas patologías, sobre todo en Oncología. Hace unos 30 años que el oncólogo estadounidense Dennis Slamon, descubrió que los tumores de mama que tenían una mutación en el gen de la proteína HER2 presentaban una enfermedad más grave. Con el descubrimiento de un anticuerpo contra esta proteína, el pronóstico de este tipo de tumores cambió radicalmente. Este anticuerpo es el trastuzumab, que se comercializó en 1998.

    Hoy en día, el desarrollo de nuevos fármacos, irá cada vez más ligado a un estudio genético, para seleccionar aquellos pacientes que presentarán una mejor respuesta y minimizar aquellos con alto riesgo de efectos adversos. Estas pruebas que acompañan a determinado fármacos, forma parte de lo que se denomina companion diagnostics. Como la prueba diagnóstica está diseñada para un medicamento específico, la creación de ambos productos exige una colaboración estrecha en su desarrollo y para su aprobación. De hecho, hoy en día, los dos principales órganos mundiales de regulación de medicamentos, la European Medicines Agency (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA, de Estados Unidos), coinciden en esta necesidad: determinados fármacos se acompañan obligatoriamente de un determinado companion diagnostics en su ficha técnica. Además, la aplicación de estas pruebas permitirá realizar ensayos clínicos con un menor número de pacientes, identificando previamente aquellos que se beneficiarían con el tratamiento y excluyendo aquellos que podrían sufrir algún daño. Esto evitaría acontecimientos graves en voluntarios sanos, como los que tuvieron lugar en enero de este año durante un ensayo clínico con un analgésico en Rennes (Francia).

    Por otra parte, también se está trabajando en el uso terapéutico de la actuación sobre el genoma. En este campo la técnica más avanzada es la llamada CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindrómic Repeats, traducido como "repeticiones cortas palindrómicas espaciadoras agrupadas de forma regular"; palindrómicas viene del griego palíndromos, palabra o frase las letras de las cuales se repiten en el mismo orden cuando son leídas en la dirección inversa). Aunque es una técnica muy reciente, los diferentes trabajos que la utilizan están aumentando exponencialmente. Su fundamento se basa en un mecanismo empleado en la naturaleza por las bacterias para defenderse de ataques virales. Este mecanismo permite mediante una proteína (llamada CAS9) cortar el ADN vírico. Una vez cortado el ADN, la bacteria intenta repararlo añadiendo fragmentos de ADN y incorporándolo en su genoma. En las bacterias, este método pretende inactivar la expresión del ADN viral. Pero en medicina, esta capacidad de interiorizar fragmentos de ADN permitirá optimizar el tratamiento de determinadas enfermedades, como por ejemplo el cáncer o las enfermedades genéticas hereditarias. Esto puede suponer una gran esperanza especialmente para las enfermedades minoritarias, la mayoría de causa genética, donde a menudo la investigación se ve interferida por afectar a un reducido número de personas.

    

    Pero las alteraciones genéticas se pueden expresar o no, en función de determinados factores personales y ambientales, y a su vez, estos factores pueden también alterar el genoma sano. Debido a esta complejidad, siempre se requerirá una indicación de estudio o tratamiento genético y su correcta interpretación clínica por parte de un médico. Sólo el tiempo nos dirá cuál será la dimensión del beneficio de los estudios y tratamientos genéticos, en cualquier caso, la genómica personalizada ya está aquí para mejorar nuestro bienestar.