23 de juny 2019

Juntos para el tratamiento de la THH / Together for HHT's treatment






Desde la creación en 2011 de la Unidad de THH (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria) del Hospital Universitari de Bellvitge (Barcelona), trabajamos intensamente para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con THH. De la mano de investigadores del Instituto de Investigación IDIBELL (Dra. Mariona Graupera y Dr. Francesc Vinyals), combinamos la investigación básica con la investigación clínica, para encontrar nuevas dianas terapéuticas, como la detectada recientemente (inhibir una proteína denominada PIK3CA) --> video
Además también hemos estado presentes en la "13th HHT International Scientific Conference", avalada por la sociedad internacional de THH (CureHHT), con tres comunicaciones. Una de ellas, representando al Registro RiHHTa, el único registro de España sobre la THH, fruto del esfuerzo de diversos investigadores dentro del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
Todos juntos, pacientes, familiares, asociaciones de pacientes, investigadores de laboratorio, médicos de diferentes especialidades y otros profesionales sanitarios (psicología, infermería,...), conseguiremos avanzar en el tratamiento de la THH y de otras enfermedades minoritarias!

5 d’abr. 2019

Rotació pel Grup de Malalties Minoritàries de l' Hospital Universitari de Bellvitge / Rotación por el Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitari de Bellvitge







CAT

Des aquest passat mes de març, el Grup de Malalties Minoritàries de l'Hospital Universitari de Bellvitge oferim una rotació a residents d'altres hospitals per les diferents Unitats que el formen. L'experiència de la primera resident de l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol (Badalona) per aquesta rotació ha estat molt satisfactòria. Aquest oferiment és una mostra més del coneixement i experiència acumulats per aquest Grup durant anys. La rotació, a més d'oferir la vessant assistencial del Grup, també permet conéixer la part de recerca amb rotacions pel laboratori de genètica, la microscopia electrònica o per la recerca bàsica feta a l' IDIBELL (amb l'equip de la Mariona Graupera del Laboratori de Senyalització Vascular). Desitgem que aquesta rotació contribueixi a formar molts metges en el món de les Malalties Minoritàries.


ESP
Desde este pasado mes de marzo, el Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitari de Bellvitge ofrecemos una rotación a residentes de otros hospitales por las diferentes Unidades que lo forman. La experiencia de la primera residente del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol (Badalona) por esta rotación ha sido muy satisfactoria. Esta oferta es una muestra más del conocimiento y experiencia acumulados por este Grupo durante años. La rotación, además de ofrecer la vertiente asistencial del Grupo, también permite conocer la parte de investigación con rotaciones por el laboratorio de genética, la microscopía electrónica o por la investigación básica realizada en el IDIBELL (con el equipo de Mariona Graupera del Laboratorio de Señalización Vascular). Deseamos que esta rotación contribuya a formar muchos médicos en el mundo de las Enfermedades Minoritarias.



1 d’abr. 2019

Malalties Minoritàries a Catalunya - FEDER. // Enfermedades Minoritarias en Cataluña - FEDER








CAT
Avui mateix hem pogut gaudir d'una excel·lent Jornada sobre les Malalties Minoritàries organitzada per FEDER. El format ha estat diferent, sense presentacions amb diapositives, sinó opinant i debaten de forma oberta amb els assistents, professionals de la Salut i pacients, per tal de millorar l'atenció als pacients amb Malalties Minoritàries. Els temes de debat han estat molt encertats, incloent aspectes assistencials, docents i de recerca, excel·lentment moderats pel Dr. F. Palau, de l'Hospital Sant Joan de Déu, amb una llarga trajectòria en aquest escenari.

Gràcies FEDER pel vostre interés i recolçament al gran treball que molts estem realitzant al voltant de les Malalties Minoritàries a Catalunya. Un veritable plaer haver-hi pogut participar. Endavant!



ESP
Hoy mismo hemos podido disfrutar de una excelente Jornada sobre las Enfermedades Raras organizada por FEDER. El formato ha sido diferente, sin presentaciones con diapositivas, sino opinando y debatiendo de forma abierta con los asistentes, profesionales de la Salud y pacientes, para mejorar la atención a los pacientes con Enfermedades Minoritarias. Los temas de debate han sido muy acertados, incluyendo aspectos asistenciales, docentes y de investigación, excelentemente moderados por el Dr. F. Palau, del Hospital Sant Joan de Déu, con una larga trayectoria en este escenario.

Gracias FEDER por vuestro interés y apoyo al gran trabajo que muchos estamos realizando en torno a las Enfermedades Minoritarias en Cataluña. Un verdadero placer haber podido participar. Adelante!

26 de maig 2018

Grup de Malalties Minoritàries - Hospital Universitari de Bellvitge


CAT / ESP

CAT
Un conjunt de facultatius-ves de diferents especialitats de l’Hospital Universitari de Bellvitge vàrem crear el juny de 2017 el Grup de Malalties Minoritàries. Aquestes patologies tenen una baixa prevalença (inferior a 5 casos cada 10.000 habitants), el que dificulta el coneixement entre el col•lectiu mèdic i, per tant, el seu diagnòstic i tractament. Malgrat que són infreqüents, hi ha més de 7.000 malalties minoritàries, la majoria de causa genètica, que afecten a un 5-7% de la població general (uns 30 milions d'afectats a la Unió Europea i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya). 

Els objectius del Grup son posar de manifest la qualitat assistencial del centre, fer visibles aquestes malalties, buscar sinergies entre els seu membres, millorar l’abordatge d’aquestes patologies i intensificar la relació amb les associacions de pacients. El Grup també preten desplegar diferents línies de recerca en aquest àmbit, combinant la recerca clínica amb la bàsica, de la mà de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). La creació d'aquest Grup ja ha despertat molt interés entre professionals, pacients i societat. 

Actualment atenem més de 200 malalties minoritàries que inclouen més de 3.000 pacients. En la majoria de casos, l’atenció es fa en el marc d'unitats multidisciplinàries ja constituïdes, que aborden l'heterogènia clínica i el caràcter multisistèmic i crònic d’aquestes patologies. L’atenció multidisciplinar permet que el malalt sigui visitat alhora per diferents especialistes, estalviant desplaçaments i esperes innecessàries i afavorint un tractament integral.

Hem organitzat la "I Jornada de Malalties Minoritàries" el proper 8 de juny de 2018. Aquest any la Jornada està dirigida a professionals sanitaris, però compta amb el suport de les Associacions de pacients amb les que hi treballem. La inscripció és gratuïta i per fer-ho tan sols cal enviar una mail a malaltiesminoritaries@bellvitgehospital.cat (indicant nom complert, Servei i centre de treball). L'any vinent farem una reunió satèl·lit dirigida exclusivament a pacients.


ESP
Un conjunto de facultativos-as de diferentes especialidades del Hospital Universitari de Bellvitge creamos en junio de 2017 el Grupo de Enfermedades Minoritarias. Estas patologías tienen una baja prevalencia (inferior a 5 casos cada 10.000 habitantes), lo que dificulta el conocimiento entre el colectivo médico y, por tanto, su diagnóstico y tratamiento. A pesar que son infrecuentes, hay más de 7.000 enfermedades minoritarias, la mayoría de causa genética, que afectan a un 5-7% de la población general (unos 30 millones de afectados en la Unión Europea y entre 300.000 y 400.000 en Cataluña) .

Los objetivos del Grupo son poner de manifiesto la calidad asistencial del centro, hacer visibles estas enfermedades, buscar sinergias entre sus miembros, mejorar el abordaje de estas patologías e intensificar la relación con las asociaciones de pacientes. El Grupo también pretende desplegar diferentes líneas de investigación en este ámbito, combinando la investigación clínica con la básica, de la mano del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). La creación de este Grupo ya ha despertado mucho interés entre profesionales, pacientes y sociedad.

Actualmente atendemos más de 200 enfermedades minoritarias que incluyen más de 3.000 pacientes. En la mayoría de casos, la atención se hace en el marco de unidades multidisciplinares ya constituidas, que abordan la heterogénea clínica y el carácter multisistémico y crónico de estas patologías. La atención multidisciplinar permite que el enfermo sea visitado la vez por diferentes especialistas, ahorrando desplazamientos y esperas innecesarias y favoreciendo un tratamiento integral.

Hemos organizado la "I Jornada de Enfermedades Raras" el próximo 8 de junio de 2018. Este año la Jornada está dirigida a profesionales sanitarios, pero cuenta con el apoyo de las Asociaciones de pacientes con las que trabajamos. La inscripción es gratuita y para ello solo hay que enviar una mail a malaltiesminoritaries@bellvitgehospital.cat (indicando nombre completo, Servicio y centro de trabajo). El año que viene haremos una reunión satélite dirigida exclusivamente a pacientes.

19 d’abr. 2017

ACREDITADA




CAT / ESP

CAT
Com a garantia de qualitat de la informació emesa en aquest blog i per celebrar el seu segon aniversari, em vaig proposar sotmetre'l a la valoració del Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB). Després d'un exhaustiu procés de revisió i d'incloure les modificacions suggerides, avui mateix he rebut la seva aprovació com a Web Mèdica Acreditada, passant a formar part del repositori de webs acreditades.
Aquesta acció respon a la necessitat de practicar una Medicina 2.0 de qualitat, amb rigor i basada en l'evidència científica.
Desitjo que aquesta acreditació serveixi per millorar la difusió i credibilitat del contingut d'aquest blog.


ESP
Como garantía de calidad de la información generada en este blog y para celebrar su segundo aniversario, me decidí someterlo  a la valoración por el Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB). Después de un exhaustivo proceso de revisión y de incluir las modificaciones sugeridas, hoy he mismo he recibido la aprobación del COMB como Web Mèdica Acreditada, pasando a formar parte del repositorio de webs acreditadas.
Esta acción responde a la necesidad de practicar una Medicina 2.0 de calidad, con rigor y basada en la evidencia científica.
Deseo que esta acreditación sirva para mejorar la difusión y credibilidad del contenido de este blog.

3 d’abr. 2017

"De etiqueta"


ESP / CAT

ESP
   Una alimentación equilibrada es básico para un buen estado de salud. Por ello tenemos el derecho (y debemos, para nuestro bienestar) estar informados de los ingredientes de los productos alimentarios que compramos. El 13 de diciembre de 2014 entró en vigor el Reglamento (UE) nº 1169/2011 del Consejo Europeo de 25 de octubre de 2011 sobre la información alimentaria facilitada al consumidor. Entre las distintas obligaciones, debemos saber que este Reglamento obliga a incluir en los productos alimentarios: todos sus ingredientes en orden decreciente en función de la cantidad que incluya el producto, una mención destacada de cualquier ingrediente que cause alergia o intolerancia y, desde diciembre de 2016, es obligatorio una Tabla Nutricional que incluya, como mínimo, el valor energético y la cantidad de proteínas, grasas, ácidos grasos saturados, hidratos de carbono, azúcar y sal por 100 gramos (ó 100 mililitros) de producto.
   El porcentaje recomendado de calorías de nuestra dieta que provengan de las grasas es del 30-35%. Debemos tener en cuenta que cada gramo de grasa aporta 9 Kcal, más del doble que los hidratos y las proteínas. Como ya comentamos en un post anterior, las grasas no saturadas son preferibles a las grasas saturadas y sobretodo a los ácidos grasos trans. Es bueno saber que la manera de cocinar o cómo sean elaborados los productos que compramos, genera enormes diferencias calóricas. Así 100 gramos de patatas cocidas, fritas en sartén o fritas de bolsa aportan 86, 223 ó más de 500 calorías, respectivamente.
   En este sentido, en la elaboración de productos alimentarios, el aceite vegetal más usado a nivel mundial, es el aceite de palma. El aceite de palma es la grasa que se obtiene del prensado de la pulpa del fruto de una palmera africana llamada Elaeis guineensis. Esta palmera se caracteriza por su rápido crecimiento y el alto rendimiento de su fruto, así como por la agresividad respecto a su entorno para captar recursos. Es originaria de África Occidental, aunque su principal área de producción se encuentra en Indonesia y Malasia. El aceite de palma, está formado en un 48% por ácidos grasos saturados (principalmente el palmítico), un 37% aproximadamente de ácidos grasos monoinsaturados (ácido oleico, sobre todo) y el 10% restante, de poliinsaturados. Aunque el aceite de palma en su estado natural es rico en vitaminas como la vitamina A y E y betacarotenos (antioxidantes), tras su procesamiento de refinamiento en la industria, pierde su composición nutricional y el aceite que llega a los consumidores posee un alto contenido en ácidos grasos saturados.
   El consumo habitual de aceite de palma se ha relacionado con el desarrollo de obesidad y, sobretodo, de enfermedades cardiovasculares (que son la principal causa de mortalidad en los países industrializados). Algunos estudios también relacionan el consumo de este aceite con un aumento de riesgo de padecer cáncer, como el de mama. Pero para que el aceite de palma, u otros aceites, tenga un efecto cancerígeno, debería calentarse a más de 200ºC. La Organización Mundial de la Salud y el "National Heart, Lung and Blood Institute" de los Estados Unidos aconsejan limitar el consumo de ácido palmítico y alimentos con un alto contenido en grasas saturadas. También la FESNAD (Federación Española de Sociedades de Nutrición, Alimentación y Dietética) en su “Consenso sobre las grasas y aceites en la alimentación de la población española adulta”, concluye que un exceso en el consumo de ácidos grasos saturados, como sería una gran parte del aceite de palma, se asocia con modificaciones negativas en el perfil lipídico (con un aumento del colesterol total y del colesterol LDL). En ese mismo Consenso, se recomienda sustituir el consumo de ácidos grasos saturados de la dieta por poliinsaturados, para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular.
   El aceite de palma se utiliza en gran cantidad de productos procesados en el mercado debido a sus propiedades que le confieren estabilidad y una textura cremosa a temperatura ambiente (de hecho, es semisólido a temperatura ambiente, por eso también se le denomina como “grasa de palma”). Además, permite mantener la vida útil del producto durante más tiempo y su estructura estable. Los productos para untar como margarinas, cremas y coberturas de chocolate sin usar aceite de palma se derretirían con facilidad. El aceite de palma se utiliza en multitud de alimentos en la industria alimentaria gracias a estas características. Se emplea, por ejemplo, mezclado con la harina para hacer que el pan de molde industrial dure tierno más tiempo. También se usa para todo tipo de aperitivos de bolsa, determinados productos lácteos como natillas o quesos fundidos infantiles, todo tipo de bollería industrial y numerosos productos precocinados. Por lo tanto, la mayoría de nosotros vemos aumentado nuestro riesgo cardiovascular por este consumo inadecuado (inconsciente o... no debidamente informado).
   Para saber si un producto lleva aceite de palma, basta con comprobarlo en la lista de ingredientes de su etiqueta. Hay que tener en cuenta, como hemos comentado, que los ingredientes aparecen ordenados de mayor a menor según su presencia en el producto envasado. Así, si el aceite de palma se encuentra de los primeros, nos indica que está en altas concentraciones y no sería adecuado consumir este producto de forma habitual. Afortunadamente, las recientes modificaciones en la normativa del etiquetado exigen que se especifique el tipo de aceite o grasa utilizado, sin poderlo ocultar bajo el “paragüas” de "grasas vegetales".
   Aprender a distinguir el aceite de palma de los alimentos mediante la lectura del etiquetado, es un punto clave de educación nutricional para saber qué estamos comiendo realmente y poder elegir las opciones más saludables. Evitar el consumo excesivo de alimentos que contengan aceite de palma, permitirá reducir las grasas saturadas ingeridas, cotribuyendo así a reducir nuestro riesgo cardiovascular y mejorando nuestro bienestar.

CAT
   Una alimentació equilibrada és bàsic per a un bon estat de salut. Per això tenim el dret (i devem, pel nostre benestar) estar informats dels ingredients dels productes alimentaris que comprem. El 13 de desembre de 2014 va entrar en vigor el Reglament (UE) Nº 1169/2011 del Consell Europeu de 25 d'octubre de 2011 sobre la informació alimentària facilitada al consumidor. Entre les diferents obligacions, hem de saber que aquest Reglament obliga a incloure en els productes alimentaris: tots els seus ingredients en ordre decreixent en funció de la quantitat que inclogui el producte, una menció destacada de qualsevol ingredient que causi al·lèrgia o intolerància i, des de desembre de 2016, és obligatori un Taula Nutricional que inclogui, com a mínim, el valor energètic i la quantitat de proteïnes, greixos, àcids grassos saturats, hidrats de carboni, sucre i sal per 100 grams (o 100 mil·lilitres) de producte.
   El percentatge recomanat de calories de la nostra dieta que provinguin dels greixos és del 30-35%. Hem de tenir en compte que cada gram de greix aporta 9 kcal, més del doble que els hidrats i les proteïnes. Com ja vam comentar en un post anterior, els greixos no saturats són preferibles als greixos saturats i sobretot als àcids grassos trans. És bo saber que la manera de cuinar o com siguin elaborats els productes que comprem, genera enormes diferències calòriques. Així 100 grams de patates cuites, fregides en paella o fregides de bossa aporten 86, 223 o més de 500 calories, respectivament.
   En aquest sentit, en l'elaboració de productes alimentaris, l'oli vegetal més usat a nivell mundial, és l'oli de palma. L'oli de palma és el greix que s'obté del premsat de la polpa del fruit d'una palmera africana anomenada Elaeis guineensis. Aquesta palmera es caracteritza pel seu ràpid creixement i l'alt rendiment del seu fruit, així com per l'agressivitat respecte al seu entorn per captar recursos. És originària d'Àfrica Occidental, encara que la seva principal àrea de producció es troba a Indonèsia i Malàisia. L'oli de palma està format en un 48% per àcids grassos saturats (principalment el palmític), un 37% aproximadament d'àcids grassos monoinsaturats (àcid oleic, sobretot) i el 10% restant, de poliinsaturats. Encara que l'oli de palma en el seu estat natural és ric en vitamines com la vitamina A i E i betacarotens (antioxidants), després del seu processament de refinament en la indústria, perd la seva composició nutricional i l'oli que arriba als consumidors posseeix un alt contingut en àcids grassos saturats.
   El consum habitual d'oli de palma s'ha relacionat amb el desenvolupament d'obesitat i, sobretot, de malalties cardiovasculars (que son la principal causa de mortalitat en els països industrialitzats). Alguns estudis també relacionen el consum d'aquest oli amb un augment de risc de patir càncer, com el de mama. Encara que, perquè l'oli de palma, o d’altres olis, tingui un efecte cancerigen, cal escalfar-lo a més de 200 º C. L'Organització Mundial de la Salut i el "National Heart, Lung and Blood Institute" dels Estats Units aconsellen limitar el consum d'àcid palmític i aliments amb un alt contingut en greixos saturats. També la FESNAD (Federació Espanyola de Societats de Nutrició, Alimentació i Dietètica) en el seu “Consens sobre els greixos i olis en l'alimentació de la població espanyola adulta”, conclou que un excés en el consum d'àcids grassos saturats, com seria una gran part de l’oli de palma, s'associa amb modificacions negatives en el perfil lipídic (amb un augment del colesterol total i del colesterol LDL). En aquest mateix Consens, es recomana substituir el àcids grassos saturats de la dieta per poliinsaturats, per tal de reduir el risc de malaltia cardiovascular.
   L'oli de palma s'utilitza en gran quantitat de productes processats en el mercat per les seves propietats que li confereixen estabilitat i una textura cremosa a temperatura ambient (de fet, és semisòlid a temperatura ambient, per això també se l'anomena "greix de palma"). A més, permet mantenir la vida útil del producte durant més temps i la seva estructura estable. Els productes per untar com margarines, cremes i cobertures de xocolata sense l’oli de palma es fondrien amb facilitat. L'oli de palma s'utilitza en multitud d'aliments en la indústria alimentària gràcies a aquestes característiques. S'empra, per exemple, barrejat amb la farina per fer que el pa de motlle industrial duri tendre més temps. També s'usa per a tot tipus d'aperitius de bossa, determinats productes lactis com crema o formatges fosos infantils, tot tipus de pastisseria industrial i nombrosos productes precuinats. Per tant, la majoria de nosaltres veiem augmentat el nostre risc de cardiovascular per aquest consum inadequat (inconscient o... no degudament informat).
   Per saber si un producte porta oli de palma, és suficient comprovar-ho en la llista d'ingredients de la seva etiqueta. Cal tenir en compte, com hem comentat, que els ingredients apareixen ordenats de major a menor segons la seva presència al producte envasat. Així, si l'oli de palma es troba dels primers, ens indica que està en altes concentracions i no seria adequat consumir aquest producte de forma habitual. Afortunadament, les recents modificacions en la normativa de l'etiquetatge exigeixen que s'especifiqui el tipus d'oli o greix utilitzat, sense poder-ho amagar sota el “paraigües” de “greixos vegetals”.
   Aprendre a distingir l'oli de palma dels aliments mitjançant la lectura de l'etiquetatge, és un punt clau d'educació nutricional per saber què estem menjant realment i poder triar les opcions més saludables. Evitar el consum excessiu d'aliments que continguin oli de palma, permetrà reduir els greixos saturats ingerits, contribuint així a reduir el nostre risc cardiovascular i millorant el nostre benestar.

28 de febr. 2017

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries // Dia Mundial de las Enfermedades Minoritarias



CAT / ESP

CAT
Avui és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Aquestes malalties tenen una baixa prevalença (menys de 1 per 2.000 habitants), però donat que hi ha més de 7.000 Malalties Minoritàries, s'estima que un 6-8% de la població general pot estar afectada per una d'aquestes malalties. Això suposa, que a Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades i a Espanya, uns tres milions. En el dia d'avui es convoquen diferents actes, com ara el que organitza la Plataforma de Malalties Minoritàries (creada per la Fundació Doctor Robert a l'any 2000). En aquest sentit, vaig tenir el privilegi d'organitzar junt amb d'altres companys la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que va tenir lloc els dies 23 i 24 de febrer a Barcelona. Un èxit de reunió científica que va aplegar ponents de prestigi internacional davant d'un públic de metges  de tota Espanya experts en les Malalties Minoritàries.

Aquestes malalties, al ser tan poc freqüents, no disposen dels recursos necessaris per a la recerca, desenvolupament de tractaments específics i suport als afectats. Segurament coneixem algú amb una d'aquestes Malalties Minoritàries, constituint el dia d'avui un bon motiu per col·laborar-hi a través d'alguna Associació o Fundació. Fer-ho ens ajudarà millorar el benestar dels qui pateixen alguna Malaltia Minoritària.

ESP
Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Estas enfermedades tienen una baja prevalencia (menos de 1 por 2.000 habitantes), pero dado que hay más de 7.000 Enfermedades Minoritarias, se estima que un 6-8% de la población general puede estar afectada por una de estas enfermedades. Esto supone que en Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas y en España, unos tres millones. En el día de hoy se convocan diferentes actos, como el que organiza la Plataforma de Enfermedades Minoritarias (creada por la Fundació Doctor Robert en el año 2000). En este sentido, tuve el privilegio de organizar junto con otros compañeros la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que tuvo lugar los días 23 y 24 de febrero en Barcelona. Un éxito de reunión científica que reunió ponentes de prestigio internacional ante un público de médicos de toda España expertos en las Enfermedades Minoritarias.

Estas enfermedades, al ser tan poco frecuentes, no disponen de los recursos necesarios para la investigación, desarrollo de tratamientos específicos y soporte a los afectados. Seguramente conocemos a alguien con una de estas Enfermedades Minoritarias, constituyendo el día de hoy, un buen motivo para colaborar a través de alguna Asociación o Fundación. Hacerlo nos ayudará mejorar el bienestar de los que sufren alguna Enfermedad Minoritaria.