Dia Mundial de les Malalties Minoritàries // Dia Mundial de las Enfermedades Minoritarias

CAT / ESP

CAT

Avui és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Aquestes malalties tenen una baixa prevalença (menys de 1 per 2.000 habitants), però donat que hi ha més de 7.000 Malalties Minoritàries, s'estima que un 6-8% de la població general pot estar afectada per una d'aquestes malalties. Això suposa, que a Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades i a Espanya, uns tres milions. En el dia d'avui es convoquen diferents actes, com ara el que organitza la Plataforma de Malalties Minoritàries (creada per la Fundació Doctor Robert a l'any 2000). En aquest sentit, vaig tenir el privilegi d'organitzar junt amb d'altres companys la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que va tenir lloc els dies 23 i 24 de febrer a Barcelona. Un èxit de reunió científica que va aplegar ponents de prestigi internacional davant d'un públic de metges  de tota Espanya experts en les Malalties Minoritàries.

Aquestes malalties, al ser tan poc freqüents, no disposen dels recursos necessaris per a la recerca, desenvolupament de tractaments específics i suport als afectats. Segurament coneixem algú amb una d'aquestes Malalties Minoritàries, constituint el dia d'avui un bon motiu per col·laborar-hi a través d'alguna Associació o Fundació. Fer-ho ens ajudarà millorar el benestar dels qui pateixen alguna Malaltia Minoritària.

ESP

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Estas enfermedades tienen una baja prevalencia (menos de 1 por 2.000 habitantes), pero dado que hay más de 7.000 Enfermedades Minoritarias, se estima que un 6-8% de la población general puede estar afectada por una de estas enfermedades. Esto supone que en Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas y en España, unos tres millones. En el día de hoy se convocan diferentes actos, como el que organiza la Plataforma de Enfermedades Minoritarias (creada por la Fundació Doctor Robert en el año 2000). En este sentido, tuve el privilegio de organizar junto con otros compañeros la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que tuvo lugar los días 23 y 24 de febrero en Barcelona. Un éxito de reunión científica que reunió ponentes de prestigio internacional ante un público de médicos de toda España expertos en las Enfermedades Minoritarias.

Estas enfermedades, al ser tan poco frecuentes, no disponen de los recursos necesarios para la investigación, desarrollo de tratamientos específicos y soporte a los afectados. Seguramente conocemos a alguien con una de estas Enfermedades Minoritarias, constituyendo el día de hoy, un buen motivo para colaborar a través de alguna Asociación o Fundación. Hacerlo nos ayudará mejorar el bienestar de los que sufren alguna Enfermedad Minoritaria.

X+X ≠ X + Y

ESP / CAT

ESP
Hace pocos días se publicaba en la prestigiosa revista Nature Neuroscience un estudio liderado por investigadoras catalanas (de la Universitat Autònoma de Barcelona), que reflejaba por primera vez los cambios que provoca la maternidad a nivel cerebral. Estos cambios están dirigidos a mejorar la capacidad de la madre para vincularse con el bebé. Para ello, compararon imágenes de resonancia magnética de 25 gestantes primíparas antes y después del parto, de las parejas hombres de 19 de ellas y de un grupo control formado por 20 mujeres que nunca habían estado embarazadas. Los resultados muestran una reducción en determinadas zonas de la sustancia gris (corteza cerebral) de las mujeres que viven su primer embarazo, áreas que los neurocientíficos relacionan con las relaciones sociales. El estudio incluía a su vez, mujeres gestantes que habían seguido tratamientos de fertilidad y también se observaban dichos cambios, pero no en los hombres. La reducción que se produce en la materia gris no significa una pérdida de funciones ni de memoria. En realidad es más una selección de las mejores conexiones neuronales, como sucede en la adolescencia, una reestructuración cerebral con fines adaptativos, que se mantiene al menos hasta dos años después del parto. Qué sucede después, si se mantiene o vuelve al estado anterior al embarazo, necesita futuros estudios.
El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células: 22 autosómicos y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y, que es el cromosoma que contiene menos genes, en el caso de Los varones). Estas diferencias genéticas, traducen también diferencias biológicas que es necesario conocer. 

En primer lugar, existen diferencias, lógicamente, en enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X ó Y. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y (por ejemplo, el gonadoblastoma, un tipo de tumor testicular) son muy infrecuentes (por tener tan pocos genes) y siempre afectan a hombres (se denomina herencia holándrica). Las enfermedades ligadas al cromosoma X, suelen ser mayoritariamente recesivas y afectan sobretodo a hombres, como la Hemofilia (que causa hemorragias graves) o la Distrofia muscular de Duchene (una enfermedad muscular degenerativa). También a nivel de los trastornos psiquiátricos, las mujeres presentan más trastornos afectivos y los hombres más trastornos psicóticos y adictivos. Referente a estos últimos, por ejemplo, los hombres presentan más trastorno de adicción al juego (ludopatía) que las mujeres.
El riesgo cardio-vascular entre hombres y mujeres es distinto. El género masculino supone un factor de riesgo para desarrollar un infarto de miocardio. Este dato queda reflejado en la Escala de Framingam, la más popular de predicción de riesgo de cardiopatía isquémica a 10 años. Por otro lado, las mujeres con fibrilación auricular, presentan mayor riesgo de desarrollar un ictus. Tal es así que la escala de CHA2DS2-VASc, la recomendada para indicar un tratamiento anticoagulante que reduzca el riesgo de desarrollar un ictus en estos pacientes, incluye el género femenino. Respecto a la fibrilación auricular, una recomendación eficiente para su detección precoz, es tomarse el pulso. En caso de detectar una frecuencia cardíaca elevada en reposo o, sobretodo, unos latidos irregulares, se debe consultar a un médico. En cuanto a la enfermedad tromboembólica venosa (que incluye tanto la trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar, y de la que hablamos en un post anterior), el hecho de ser hombre, implica casi el doble de riesgo de recurrencia si se retira el tratamiento anticoagulante, que las mujeres. Estas tres enfermedades (cardiopatía isquémica, ictus y enfermedad tromboembólica venosa) representan la principal causa de muerte en los países industrializados y se estima que todas ellas, aumentarán en los próximos años. Para reducir esta mortalidad es imprescindible conocer sus factores de riesgo y aplicar programas preventivos específicos para grupos de riesgo.

La segunda causa de muerte, en los países desarrollados, es el cáncer. En este sentido, también existen diferencias. En general, los hombres padecen más cáncer que las mujeres, siendo el cáncer de mama en las mujeres y el de próstata en los hombres, los de mayor incidencia. En cuanto a la mortalidad, el cáncer de mama y colon en las mujeres y el de pulmón y colon en los hombres, son las principales causas de muerte por cáncer. La prevención en este sentido (tabaquismo, alcoholismo, dieta, ejercicio) es crucial para evitar el incremento de cáncer que se estima habrá en España en 2020, en ambos géneros, pero sobretodo en los hombres.

La diferente incidencia entre hombres y mujeres respecto las principales causas de mortalidad (cardio-vascular y cáncer) y la previsión de su aumento en los próximos años, justifican programas específicos de prevención y detección precoz. Conocer estas diferencias biológicas, permite abordar los distintos factores de riesgo según el género, lo que contribuirá a mejorar tu bienestar.

CAT
Fa pocs dies es publicava a la prestigiosa revista Nature Neuroscience un estudi liderat per investigadores catalanes (de la Universitat Autònoma de Barcelona), que reflectia per primera vegada els canvis que provoca la maternitat a nivell cerebral. Aquests canvis estan dirigits a millorar la capacitat de la mare per vincular-se amb el nadó. Per a això, van comparar imatges de ressonància magnètica de 25 gestants primípares abans i després del part, de les parelles homes de 19 d'elles i d'un grup control format per 20 dones que mai havien estat embarassades. Els resultats mostren una reducció en determinades zones de la substància grisa (escorça cerebral) de les dones que viuen el seu primer embaràs, àrees que els neurocientífics relacionen amb les relacions socials. L'estudi incloïa al seu torn, dones gestants que havien seguit tractaments de fertilitat i també s'observaven aquests canvis, però no en els homes. La reducció que es produeix en la matèria grisa no significa una pèrdua de funcions ni de memòria. En realitat és més una selecció de les millors connexions neuronals, com succeeix en l'adolescència, una reestructuració cerebral amb fins adaptatius, que es manté almenys fins a dos anys després del part. Què passa després, si es manté o torna a l'estat anterior a l'embaràs, necessita de futurs estudis.
L'ésser humà presenta 23 parells de cromosomes a les cèl·lules: 22 autosòmics i un parell de cromosomes sexuals (dos X en el cas de les dones i un cromosoma X i un Y, que és el cromosoma que conté menys gens, en el cas de els homes). Aquestes diferències genètiques, tradueixen també diferències biològiques que cal conèixer.
En primer lloc, hi ha diferències, lògicament, en malalties genètiques lligades al cromosoma X o Y. Les malalties lligades al cromosoma Y (per exemple, el gonadoblastoma, un tipus de tumor testicular) són molt infreqüents (per tenir tan pocs gens) i sempre afecten als homes (s'anomena herència holándrica). Les malalties lligades al cromosoma X, solen ser majoritàriament recessives i afecten sobretot als homes, com l'Hemofília (que causa hemorràgies greus) o la Distròfia muscular de Duchene (una malaltia muscular degenerativa). També a nivell dels trastorns psiquiàtrics, les dones presenten més trastorns afectius i els homes més trastorns psicòtics i addictius. Pel que fa a aquests últims, per exemple, els homes presenten més trastorn d'addicció al joc (ludopatia) que les dones.
El risc cardiovascular entre homes i dones és diferent. El gènere masculí suposa un factor de risc per desenvolupar un infart de miocardi. Aquesta dada queda reflectida en l'Escala de Framingam, la més popular de predicció de risc de cardiopatia isquèmica a 10 anys. D'altra banda, les dones amb fibril·lació auricular, presenten major risc de desenvolupar un ictus. Tal és així que l'escala de CHA2DS2-VASc, la recomanada per indicar un tractament anticoagulant que redueixi el risc de desenvolupar un ictus en aquests pacients, inclou el gènere femení. Respecte a la fibril·lació auricular, una recomanació eficient per a la seva detecció precoç, és prendre's el pols. En cas de detectar una freqüència cardíaca elevada en repòs o, sobretot, uns batecs irregulars, s'ha de consultar a un metge. Pel que fa a la malaltia tromboembòlica venosa (que inclou tant la trombosi venosa profunda i el tromboembolisme pulmonar, i de la qual en vàrem parlar en un post anterior), el fet de ser home, implica gairebé el doble de risc de recurrència si es retira el tractament anticoagulant, que les dones. Aquestes tres malalties (cardiopatia isquèmica, ictus i malaltia tromboembòlica venosa) representen la principal causa de mort als països industrialitzats i s'estima que totes elles, augmentaran en els propers anys. Per reduir aquesta mortalitat és imprescindible conèixer els seus factors de risc i aplicar programes preventius específics per a grups de risc.
La segona causa de mort, als països desenvolupats, és el càncer. En aquest sentit, també hi ha diferències. En general, els homes pateixen més càncer que les dones, sent el càncer de mama en les dones i el de pròstata en els homes, els de major incidència. Pel que fa a la mortalitat, el càncer de mama i còlon en les dones i el de pulmó i còlon en els homes, són les principals causes de mort per càncer. La prevenció en aquest sentit (tabaquisme, alcoholisme, dieta, exercici) és crucial per evitar l'increment de càncer que s'estima hi haurà a Espanya al 2020, en els dos gèneres, però sobretot en els homes.
La diferent incidència entre homes i dones respecte les principals causes de mortalitat (cardio-vascular i càncer) i la previsió del seu augment en els propers anys, justifiquen programes específics de prevenció i detecció precoç. Conèixer aquestes diferències biològiques, permet abordar els diferents factors de risc segons el gènere, el que contribuirà a millorar el teu benestar.