31 de maig 2015

Enfermedades minoritarias: un trastorno común




Bajo el concepto de enfermedades raras o minoritarias (EM), se engloba un conjunto de enfermedades que tienen una baja frecuencia en la población. La mayoría de estas EM son de causa genética y, por tanto, hereditarias, causando síntomas ya desde el nacimiento. La Unión Europea define una EM cuando afecta a menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. A pesar de su baja prevalencia, existen más de 6.000 EM, que afectan al 6-8% de la población mundial, lo que representa que unos 27 millones de europeos padecen una EM. Comparativamente, la Diabetes Mellitus tipo 2, aunque pueda variar su prevalencia en función del país o grupos de edad, se estima que afecta a un 10% de la población general. Sin embargo, a diferencia de esta enfermedad, la disgregación de las distintas EM hace que individualmente afecten a un reducido número de pacientes; este hecho supone no solo serias dificultades para la investigación y el desarrollo de nuevas terapias, sino también para aspectos tan básicos como es su diagnóstico. Ello supone retrasos considerables, que a menudo implican un recorrido por diferentes centros y diversos diagnósticos erróneos, el llamado "laberinto del pre-diagnóstico". Este retraso puede suponer lesiones irreversibles en los pacientes y no contribuye a reducir la mortalidad precoz que implican las EM, que representa un 35% de las muertes antes del año y del 12% de la mortalidad entre los 5 y 15 años de vida.

Otros problemas que conllevan las EM son:

  • Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. 
  • Problemas de integración afectiva, social, escolar y laboral. Vivir con una EM tiene implicaciones en todas las áreas de la vida.
  • Falta de apropiada atención sanitaria. Los pacientes se encuentran durante varios años sin una atención médica competente, que debería incluir intervenciones de rehabilitación, nutricional o psicológica.
  • Alto coste del tratamiento. El gasto adicional de afrontar la enfermedad, a menudo con fármacos muy caros fruto de las escasas ayudas en investigación de estas enfermedades, repercute económicamente en la familia.
  • Desigualdad en la accesibilidad de los pocos medicamentos existentes. Estos tratamientos están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de retrasos en la determinación del precio, en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos o la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.


Para solucionar estos problemas, es imprescindible sumar esfuerzos. Uno de ellos, parte de fomentar el trabajo en red entre las escasas Unidades específicas de una EM. Dentro de las distintas sociedades científicas existen grupos de trabajo que promueven esta forma de trabajar en red. Uno de ellos es el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna. La V Reunión anual de este Grupo tuvo lugar el pasado 28 y 29 de mayo en Madrid. Tuve la suerte de poder participar con una ponencia sobre una EM: la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) o Enfermedad de Rendu-Osler, sobre la que existe una Unidad Funcional de THH en el Hospital Universitari de Bellvitge, de la que formo parte. En esta ponencia se activó, dentro del GTEM, la creación de un Registro a nivel Nacional. Este Registro, sería único en Europa y permitiría, gracias al esfuerzo de todos sus miembros, responder a preguntas que desde la experiencia de un solo centro, no se pueden responder cuando hablamos de una EM. Otra pieza fundamental, parte de la solidaridad. Solidaridad con los pacientes afectos de una EM, solidaridad que se puede consolidar colaborando, en el sentido más amplio, con las asociaciones de pacientes. A menudo, estas entidades son el motor que hace avanzar el conocimiento de una EM concreta. La solidaridad, tan necesaria en las EM, en sí misma contribuirá también a mejorar tu bienestar.

18 de maig 2015

Jaque mate al dolor



En junio de 2013 la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), CONTRAINDICÓ el uso de diclofenaco (conocido como Voltaren®) en personas con enfermedad cardiovascular (CV), como insuficiencia cardíaca, cardiopatía isquémica, enfermedad cerebrovascular o enfermedad arterial periférica, y en aquellos sin enfermedad CV pero con factores de riesgo (hipertensión arterial, diabetes mellitus, hipercolesterolemia o tabaquismo), utilizarlo con especial precaución. El motivo fué por el mayor riesgo de desarrollar una enfermedad CV, especialmente cuando se utiliza a dosis altas (150 mg/dia) y durante periodos prolongados de tiempo. Utilizado de esta manera, un reciente estudio poblacional español ha relacionado el consumo de diclofenaco con el doble de riesgo de sufrir un ictus.

Por este mismo motivo, el 13 de abril de 2015, la AEMPS recomendó EVITAR el uso de ibuprofeno o dexibuprofeno a dosis altas (2.400 mg/día o 1.200 mg/día, respectivamente) en pacientes con enfermedad CV y considerar los factores de riesgo CV antes de iniciar un tratamiento a largo plazo con estos AINEs. Por otro lado, se remarca que NO existe mayor riesgo CV con el uso ocasional de ibuprofeno.

Si estás tomando AINEs de forma crónica, deberías consultar con tu médico para revalorar su riesgo-beneficio. Además, los profesionales médicos podrán estudiar cuál es el origen del dolor y sus mecanismos implicados. Desde 1965 se conoce la  teoría de la Puerta de Entrada del dolor, propuesta por Melzack y Wall, que explica la influencia múltiple en la selección de entradas del dolor. Existe una interrelación neuronal desde la médula espinal (láminas I y II de Rexed) a nivel cerebral (con participación del tálamo, sistema límbico y córtex) que hace que se abran o se cierren las vías del dolor. Este sistema, a manera de compuerta, puede abrirse dejando fluir o incluso amplificar el dolor a través de las fibras nerviosas ó cerrarse para bloquearlo. En esta regulación central del dolor, especialmente cuando se cronifica, interviene una amplia variedad de factores fisiológicos, psicológicos, cognoscitivos y emocionales, que regulan la percepción del dolor (Figura). Así, cuando experimentamos una distracción, se cierra la puerta del dolor y la percepción disminuye porque su interpretación es modulada por la experiencia de distracción.



Los AINES actúan a nivel periférico y no tienen efecto sobre este componente  central, donde reside la esencia del dolor crónico, tal y como nos explica en su blog el neurólogo A. Goicoechea. Por tanto el excesivo consumo de AINEs, no sólo puede suponer un mayor riesgo para sufrir una enfermedad CV, sino que además puede no lograr el efecto analgésico deseado. Una vez estudiado el dolor crónico por un profesional sanitario, es imprescindible tener en cuenta estos mecanismos centrales. De lo contrario, ocurre un fenómeno de sensibilización y memoria del dolor, con un alto componente emocional, que lo  perpetuará, tal y como lo comenta el neurofisiólogo experto en dolor, Dr. J. Montero Homs. La consideración de factores emocionales y psicológicos que pueden influir en nuestra sensación dolorosa, así como buscar distracciones, pueden reducir tu dolor. Y al contrario, una vida rutinaria, poco estimulante, un bajo estado anímico ó un malestar emocional, lo pueden intensificar. El abordaje de estos moduladores del dolor, puede reducir la intensidad de tu percepción, contribuyendo así a mejorar tu bienestar.

11 de maig 2015

¡Un café, por favor!



En mi primer “post”, hablaré de algo muy común: el café, una de las bebidas más consumidas en el mundo. Sin embargo, como contiene cafeína, un conocido estimulante, a menudo se relaciona su consumo con estilos de vida poco saludables. Lejos de esta apreciación, el café es muy rico en antioxidantes y otros compuestos que le confieren un efecto beneficioso para nuestra salud.
La foto hace referencia al primer artículo referente a este producto que encontramos en PubMed, la fuente de información más utilizada en Medicina. Desde entonces han sido numerosos los estudios que han analizado su efecto sobre la salud. Una de las mejores revistas médicas, The New England Journal of Medicine, despertó nuevamente el interés sobre el café con  un artículo publicado en 2012. En dicho trabajo, realizado en EEUU, se encontró un beneficio proporcional entre el número de cafés/día y una reducción de la mortalidad. Desde este artículo, han proliferado nuevos estudios y metaanálisis (método estadístico que estudia el efecto global de los diferentes estudios incluídos), que relacionan un consumo moderado de café (3-4 cafés/dia) con una menor mortalidad global (cita) y cardio-vascular (cita). Este dato es de suma importancia pues la mortalidad cardio-vascular supone la primera causa de muerte en los países desarrollados.

El consumo de café, también se ha relacionado con un menor riesgo de desarrollar Diabetes Mellitus. El ácido clorogénico del café reduce la absorción intestinal de glucosa y la resistencia periférica a la insulina, entre otros mecanismos favorables. Este efecto beneficioso se observó también con el consumo de café descafeinado.

Además, determinados componentes del café (cafestol, kahweol, flavonoides, polifenoles,...), parecen tener un efecto anticarcinogénico, de defensa antioxidante celular.  Tal y como hemos comentado, el café reduce los niveles de insulina, un conocido factor de riesgo para el cáncer. El café también es un estimulante del peristaltismo, lo que reduce el cáncer colorectal. De hecho, en otro metaanálisis, el consumo moderado de café, se ha relacionado con un menor riesgo de diversos tipos de cáncer.

Tomar un café, puede representar también un espacio para tomar conciencia (mindfulness) del momento (notar su color, su gusto, oler su aroma, oír el remover de la cuchara,...), pensar en las cosas positivas del día, leer el periódico, un libro o aprovechar para hablar con alguien. Saber disfrutar de estos momentos en el acelerado, impersonal y a menudo, perjudicial ritmo de vida actual, contribuirá también a mejorar nuestro bienestar. Si tomas café habitualmente, tienes aquí unos argumentos para seguir haciéndolo de forma moderada, tomando conciencia del beneficio que ello comporta para tu bienestar.

Quisiera finalizar con las conclusiones de ese primer artículo publicado sobre el café: "... cuando lo tomo (el café), me siento siempre más animado y apto para el trabajo después de las comidas